載脂蛋白E(apolipoprotein E，ApoE)是一種多態(tài)性蛋白，參與脂蛋白的轉(zhuǎn)化與代謝過程，其基因可以調(diào)節(jié)許多生物學(xué)功能，與許多眼科疾病發(fā)病有關(guān)，對(duì)ApoE及其基因多態(tài)性的研究是目前醫(yī)學(xué)研究的熱點(diǎn)之一，探討兩者之間的內(nèi)在聯(lián)系，對(duì)眼病的預(yù)防、診斷及治療具有重要的臨床應(yīng)用價(jià)值。載脂蛋白E主要存在于CM、VLDL、IDL和部分HDL中， 正常人血漿ApoE濃度為0.03～0.05g/L。Apo E的濃度與血漿甘油三酯含量呈正相關(guān)。

ApoE基因多態(tài)性和多種疾病相關(guān)，比如阿爾茨海默病、冠心病、高脂血癥、腦梗死等。進(jìn)行apoe基因多態(tài)性檢測(cè)，可以對(duì)這些和他有關(guān)的疾病進(jìn)行預(yù)測(cè)，如果發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較大，可以盡早進(jìn)行預(yù)防，干擾疾病發(fā)展過程，從而降低疾病的發(fā)生率，盡量延長(zhǎng)患者的生存期和改善生活質(zhì)量。目前這種檢測(cè)在篩查阿爾茨海默病高危患者當(dāng)中應(yīng)用的最多。

ApoE 基因位于19號(hào)染色體，全長(zhǎng)3.7Kb，含4個(gè)外顯子。ApoE基因有2個(gè)SNP位點(diǎn)rs429358和rs7412，3種等位基因ε2、ε3、ε4，其中以ε3突變最為常見，相互組合形成6種主要基因型：ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。雖然三種ApoE蛋白在一級(jí)結(jié)構(gòu)上只有一個(gè)氨基殘基的差別，但其空間構(gòu)象卻存在很大差別，造成ApoE不同的表型在疾病中有著截然不同的影響。

ApoE的基因型終身影響人體的健康和生活方式，它指導(dǎo)個(gè)人的飲食習(xí)慣，幫助保持良好身體狀況，預(yù)防系列重大疾病發(fā)生，一旦患病，還決定著與眾不同的個(gè)體化治療。

ApoE 基因多態(tài)性與冠心病

ApoE4與高總膽固醇（TC）高低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）和高載脂蛋白B（ApoB）水平密切相關(guān)。易患動(dòng)脈硬化、冠心病等。

ApoE 基因多態(tài)性與血脂代謝類疾病

動(dòng)脈粥樣硬化（atherosclerosis，AS）是由遺傳、環(huán)境等多因素導(dǎo)致的老年多發(fā)性疾病，近年來有逐漸年輕化和上升趨勢(shì)。在眾多的發(fā)病因素中，脂質(zhì)代謝紊亂，尤其是高膽固醇血癥與其關(guān)系最為密切。而載脂蛋白E（ApoE）是血漿脂蛋白的重要成分，對(duì)脂質(zhì)的運(yùn)輸和代謝發(fā)揮主要作用。因此，ApoE在動(dòng)脈粥樣硬化的發(fā)生發(fā)展中起著關(guān)鍵性的作用。1992年由美國(guó)洛克菲勒大學(xué)生化遺傳與代謝實(shí)驗(yàn)室和北卡羅萊那大學(xué)病理遺傳實(shí)驗(yàn)室應(yīng)用胚胎干細(xì)胞基因敲除技術(shù)成功培育了ApoE基因敲除小鼠，這種小鼠無論正?；蚋咧嬍尘尚纬蓢?yán)重的高脂血癥及動(dòng)脈粥樣硬化。

ApoE 基因多態(tài)性與阿爾茲海默氏癥

阿爾茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是常見的神經(jīng)退行性疾病，主要病理特征包括β淀粉樣蛋白（β- amyloid，Aβ）組成的老年斑和過度磷酸化蛋白組成的神經(jīng)元纖維纏結(jié)。其發(fā)病與ApoE基因多態(tài)性有關(guān)，大約60%～80%的AD患者有至少一個(gè)E4等位基因，國(guó)內(nèi)外研究顯示，攜帶1個(gè)E4等位基因使風(fēng)險(xiǎn)增加2～4倍，而擁有2個(gè)E4等位基因的人的風(fēng)險(xiǎn)提高8～12倍。與非E4攜帶者相比，E4攜帶者發(fā)病年齡平均降低約12歲。因此APOE4攜帶者：AD發(fā)病率高，發(fā)病年齡早。